Paciente com doença rara tem 2 AVCs enquanto espera compra de remédio

O aposentado João Gonçalves, 71 anos, de Imperatriz (MA), aguarda há meses pelo tratamento que pode ajudar seu corpo a combater uma doença rara. Ele foi diagnosticado com amiloidose hereditária (ATTR-PN), condição que afeta órgãos vitais e para a qual há tratamento.
O problema é o preço do remédio: os. Vivendo um vai e vem de decisões judiciais, João tem sentido a doença progredir e comprometer ainda mais sua saúde.
“Nós descobrimos a condição do meu pai depois que ele sofreu um AVC. A médica teve a suspeita e nos pediu que fizéssemos mais exames, incluindo o teste genético. A confirmação veio em 2023, mas até hoje ele não conseguiu tomar o medicamento. Meu pai tem piorado, e em janeiro deste ano sofreu um segundo AVC, tudo diretamente relacionado com a doença rara que tem”, explica a professora Evijane Sousa de Araújo, filha de João.

A amiloidose hereditária associada à transtirretina (ATTR-PN) é que afeta apenas cerca de 50 mil pessoas no mundo. Para comparação, o número é dez vezes menor que a quantidade de pessoas no Brasil com mais de um milhão de dólares.
A amiloidose hereditária é causada por uma mutação no gene da transtirretina, levando ao acúmulo de proteínas anormais nos tecidos, afetando as funções dos cérebro, coração e outros órgãos vitais. Por isso os sintomas são muito variados.
“Quando há mutação nesse gene, existe uma alteração na estrutura da proteína. Ela passa a ter uma estrutura anormal e começa a se depositar nos tecidos, formando como se fosse uma substância amorfa, assemelhando-se a um chumaço de algodão. ”, explica o neurologista Wilson Marques Junior, do Hospital das Clínicas da FMRP-USP, em entrevista anterior ao ao Metrópoles.
Tratamento judicializado e burocracia
Devido ao alto preço, a família de João entrou com uma ação judicial para garantir o acesso ao tafamidis, o medicamento indicado para retardar a progressão da doença.
A liminar foi concedida em janeiro de 2024, mas em outubro do mesmo ano, a decisão foi revogada com base na decisão do Supremo Tribunal Federal (STF), que estabeleceu critérios mais rígidos para a concessão de medicamentos não incorporados ao Sistema Único de Saúde (SUS).
A decisão foi restabelecida após recurso, mas o remédio nunca chegou às mãos de João. Segundo a família, a secretaria de saúde local alega que não há verba para comprá-lo.
Desafios das doenças raras no Brasil
A ATTR-PN é uma das 8 mil doenças raras catalogadas mundialmente. Entram no grupo todas aquelas que atingem menos de 65 pessoas a cada 100 mil habitantes.
Quase todas enfrentam barreiras para o tratamento, seja por falta de terapias aprovadas, seja pelos altos custos de remédios desenvolvidos para as condições — como são poucos pacientes e as doenças são complexas, o preço costuma ser alto. Por isso, muitas pessoas precisam entrar na Justiça para pedir que o Estado pague pelos medicamentos.
“Para quem questiona o custo elevado do tratamento de doenças raras em relação ao que seria visto como um benefício pequeno, é importante lembrar que o direito à saúde é um princípio constitucional e um dever do Estado. Afirmar que tratar essas doenças traz um benefício pequeno, ignora o impacto profundo das terapias na vida dos pacientes e de seus familiares. Não se trata apenas de prolongar a vida, mas de assegurar qualidade de vida, dignidade e inclusão social”, defende o ativista Emanoel Nasareno, representante da Associação Cearense dos Portadores de Doenças Raras (ACEPDR).
Nos últimos meses, porém, o acesso a estas terapias foi limitado. Em suas decisões sobre acesso a remédios, o STF tem feito mais exigências para a concessão de medicamentos.
“A judicialização beneficia indivíduos de maneira desigual, o que cria desafios para sustentabilidade financeira do SUS, gerando deslocamento de grandes recursos destinados a políticas amplas para acesso individual a medicamentos que, em muitos casos, ainda não possuem benefícios clínicos comprovados”,
Para limitar a judicialização, em outubro de 2024, o Supremo e o Executivo passaram a exigir que remédios cumprissem seis quesitos para serem avaliados como opção de tratamento, mesmo que fora da lista do SUS:

Que o medicamento tenha sido negado pelas secretarias de saúde;
Não tenha sido avaliado pela Conitec ou, caso avaliado e negado, que se comprove a ilegalidade da não-inclusão;
Não haja outro medicamento disponível nas listas do SUS capaz de substituir o solicitado;
Haja evidência científica sobre segurança e eficácia do remédio;
Seja indispensável para o tratamento da doença;
Que o solicitante não tenha condições financeiras para comprar o remédio.

As associações de pacientes, no entanto, questionam a limitação imposta por estes critérios, especialmente a exigência de estudos randomizados da segurança e eficácia para a concessão de medicamentos, alegando a dificuldade de ser atendida para doenças raras, que naturalmente não possuem estudos em larga escala devido à baixa prevalência de pessoas afetadas.
Enquanto isso, elas lutam para modificar as leis e interpretações vigentes para garantir maior acesso às pessoas dependentes dos remédios de alto custo.
“É verdade que investir em doenças raras, especialmente as de origem genética, envolve um custo elevado, já que se trata de anos de pesquisa e de um público de pacientes muito restrito. No entanto, existem caminhos viáveis para reduzir esses custos, com iniciativas para transferência de tecnologias e parcerias público-privadas. Mas a situação só vai mudar quando tivermos uma política nacional única para o enfrentamento dessas condições” explica Antoine Daher, presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas).
Os sintomas da ATTR-PN
Segundo o neurologista Ryann Pancieri Paseto, os sintomas da ATTR-PN variam bastante, com alterações até em pessoas da mesma família. Na maioria dos pacientes, eles não aparecem antes dos 40 anos. “A doença é sistêmica, então pode pegar qualquer parte do corpo. Além disso, há formas mais severas, que costumam afetar as pessoas mais cedo, e outras que só aparecem na velhice e muitas vezes são confundidas com problemas do envelhecimento”, explica.
Muitos dos acúmulos de proteínas acabam afetando o sistema vascular, facilitando a formação de AVCs e infartos, por exemplo, além de consequências neurológicas que prejudicam a capacidade motora.
Entre os sintomas iniciais mais comuns estão quedas súbitas de pressão, tontura, secura das mucosas (olhos e boca), formigamento e dormência intensa nos membros, disfunção erétil, problemas intestinais, opacificação da córnea e catarata.

João começou a sentir os primeiros sintomas da doença em meados de 2022, já aos 69 anos. Ele teve formigamento nos pés, cansaço extremo e dificuldade para segurar objetos, por mais leves que fossem. Inicialmente, o maranhense ignorou os pedidos da família para procurar um médico para avaliação mais aprofundada.
O diagnóstico só veio no início de 2023, quando João sofreu um AVC e precisou passar por um cateterismo de emergência. Os sintomas levaram a equipe médica a fazer exames mais detalhados que, afinal, revelaram o ATTR-PN, mas a confirmação só veio mais de um ano após o derrame.
A doença possui três estágios e o maranhense foi identificado no estágio 2, entre os três possíveis. Esta etapa é caracterizada pela perda significativa de força e necessidade de auxílio para locomoção.
No estágio 2, ainda há alternativas terapêuticas, embora pouco acessíveis. A partir do estágio 3, é difícil deter a progressão da doença e o paciente acaba acamado e com graves problemas neurológicos que podem ser fatais.
No início de 2025, ainda à espera do tratamento, o aposentado sofreu o segundo AVC. Ele passou por mais um cateterismo, mas permaneceu internado por 38 dias. Os médicos relacionaram os derrames à ATTR-PN.
“O tratamento do meu pai é urgente. Se ele não receber os remédios, só vai piorar. Tratar doenças raras não é apenas uma questão de prolongar a vida, mas de assegurar qualidade, dignidade e bem-estar aos pacientes”, afirma Evijane.
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